母婴健康诊所

抽象的

家族性 18p 缺失综合征的遗传咨询

Cozarua GC、Aschie M、Mitroia A、Poinareanu I、Capatinaa D

18p 缺失综合征的特征是畸形特征、生长缺陷和智力迟钝，同时伴有语言能力差。到目前为止，很少有关于该病的家族描述，临床描述有限。我们报告了一位母亲将 18p 缺失遗传给他的儿子。该病患今年 8 岁，身材矮小，具有畸形特征、多形性言语障碍和中度智力迟钝。母亲也表现出畸形特征、轻度智力迟钝，但语言能力比儿子强。治疗需要由多学科团队进行，包括语言治疗、激素治疗（如有必要）和心理护理。这些患者的遗传咨询应考虑到这些新数据，尤其是考虑到智力结果的更大差异和更好的语言能力。