血液疾病与输血杂志

抽象的

伴有突触融合蛋白基因突变的遗传性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症

拉比亚·艾哈迈德、阿斯玛·阿赫特、安贝林·安瓦尔、艾哈迈德·萨利姆

我们报告了一例 5 岁男性病例，该患者间歇性发烧和出血。检查时，他有口腔溃疡和肝脾肿大。他的一个兄弟在一岁时去世，也有类似的症状。对该儿童的骨髓检查显示有噬血细胞症。随后，他被诊断为患有噬血细胞性淋巴组织细胞增生症，下一代测序发现 STX11 基因中存在罕见的 173T>C;p.Leu58Pro 突变，处于纯合状态，导致家族性或遗传性 HLH。