热带医学与外科

抽象的

遗传冗余和趋化因子：CCR5 Δ32 HIV 抗性等位基因

Abdullahi I Uba、Sani S Usman、Musbahu M Sani、Umar A Abdullahi、Mustapha G Muhammad 和 Umar S Abdussalam

基因突变是 DNA 核苷酸序列的改变，导致相关基因功能受损或丧失。突变可以自发发生，也可以由诱变剂诱发。当它影响基因产物的表型表达时，它被认为是有害的。然而，一些突变，如 CCR5 基因突变，被证明是有益的。HIV 病毒利用基因产物 CCR5 作为辅助受体与 CD4 受体一起进入宿主细胞。CCR5 突变基因的产物不与 HIV 表面抗原相互作用，因此阻止了病毒的初步进入，从而为纯合携带者提供对艾滋病的免疫力，并大大减缓杂合携带者的疾病进展。该基因的关键作用如何？它是编码 β 趋化因子受体成员的基因，而 β 趋化因子受体又在免疫反应中发挥重要作用。这可能是通过趋化因子受体功能的基因组冗余来补偿的。基因冗余是指基因的缺失可以完全或部分地被一个或多个其他基因补偿的情况。总之，CCR5 Δ32 蛋白质产物在赋予对 HIV 感染的抵抗力方面具有临床意义，并且被认为可以降低野生型 CCR5 的表面表达。在本综述中，我们重点介绍了 CCR5 Δ32 HIV 抗性等位基因的起源，并讨论了趋化因子受体的功能冗余，即在携带突变的个体中补偿等位基因正常功能的现象。