基因科技

抽象的

克拉伯病的基因检测和基因治疗：最新进展

阿德里安娜·卡罗尔·埃莱奥诺拉·格拉齐亚诺和维内拉·卡迪尔

球状细胞白质营养不良症又称克拉伯病，是一种遗传性代谢性神经退行性疾病，由 β-半乳糖脑苷脂酶基因突变引起。本文我们回顾了基因分析技术进步如何增强突变数据库的丰富性。此外，我们关注开发基因治疗的可能性，希望遗传、临床和生化数据的更新能够改善早期和有效的诊断，直到确定明确的治疗方案。