临床与实验药理学杂志

抽象的

遗传性心肌病的基因型-表型相关性、其在临床决策中的作用以及在多组学和疾病建模时代的个性化心脏医学中的意义

Yaqob Samir Taleb*、Paras Memon、Aftab Jalbani、Nouf Al-Mutairi、Sarah Al-Mukhaylid、Nawaf Al Anazi、Abdulkareem Al-Garni、Muneera Altaweel、Muhammad Aamir Khan、Muhammad Farooq Sabar、Zafar Iqbal*

遗传性心肌病是一组由基因突变引起的心肌疾病，这些基因突变会导致心肌结构和功能异常。了解这些疾病中的基因型-表型相关性对于个性化心脏医学至关重要，有助于制定有针对性的治疗策略和预测诊断。本综述探讨了遗传性心肌病的主要类型：肥厚性心肌病 (HCM)、扩张型心肌病 (DCM)、心律失常性心肌病 (ACM) 和限制性心肌病 (RCM)，并详细介绍了不同基因突变如何表现为临床特征。多组学方法和先进疾病建模技术的结合增强了我们分析这些相关性的能力。本综述还讨论了这些发现对个性化医疗的影响，包括量身定制的治疗策略、预测诊断和未来的研究方向。