药物基因组学和药物蛋白质组学杂志

抽象的

安哥拉罗安达大卫贝纳迪诺儿科医院 0 至 14 岁儿童葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

米格尔·布里托、奇森戈·卢卡马·乔尼、布里吉达·桑托斯和路易莎·维加

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 (G6PD) 缺乏症是世界上最常见的酶缺陷。最常见的临床表现是与药物、感染、新生儿黄疸和溶血性非球形红细胞性慢性贫血有关的急性溶血性贫血。本研究的主要目的是确定安哥拉罗安达儿科医院 0 至 14 岁儿童中导致酶缺乏症的主要 G6PD 基因变异的频率。一项横断面和描述性分析研究涵盖了 2011 年 11 月至 12 月期间在罗安达大卫贝纳迪诺儿科医院住院的 194 名年龄从 0 到 14 岁的儿童，男女皆有。使用 Taqman 探针通过实时 PCR 确定了 G6PD 基因的 G202A、A376G 和 C563T 突变。在 10 名女孩（10.9%）中检测到了失活的 A-/A- 基因型。在男孩中，有 21 人（20.6%）为 A- 基因型。考虑到所有样本，22.4% 的病例中观察到 A- 变体。在安哥拉样本中未检测到地中海突变。此外，未发现基因型与贫血、营养状态和粘膜颜色之间的关联。然而，观察到与黄疸有显著关联。根据获得的结果，显然需要在安哥拉人口中识别出具有残疾基因型的人，以避免药物引起的贫血病例，特别是在治疗安哥拉普遍存在的疟疾时。