血液疾病与输血杂志

抽象的

噬血细胞性淋巴组织细胞增生症：综述

Sirisha Rani Siddaiahgari、Shirali Agarwal、Pallavi Madukuri 和 Latha Subramanyam Moodahadu

噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 (HLH) 是一种以免疫失调为特征的疾病。虽然以前它被误诊，但现在世界各地的医生对此的认识越来越高，越来越多的人开始确诊。如果延误诊断，HLH 的标志性症状“高细胞因子血症”可能会导致终末器官损伤，在某些情况下甚至会导致死亡。它的表现形式多种多样，但通常表现为发烧、器官肿大和双血细胞减少。绝大多数病例是由于继发性原因而感染的，但原发性 HLH 也并不少见，最近的研究表明，原发性 HLH 也可能由感染引发。实验室参数（如铁蛋白、甘油三酯和纤维蛋白原）以及双血细胞减少/全血细胞减少有助于进一步确认这一诊断。骨髓可能显示或不显示 HLH 的证据，因此未受累不应排除 HLH 的诊断。流式细胞术和基因分析等较新的方法有助于广泛认识其发病机制和病因。与各种其他紧急情况一样，及时诊断仍然是其治疗的关键之一。治疗主要基于 HLH-2004 方案治疗继发性病例，几乎所有原发性 HLH 病例在初步治疗 HLH 2004 方案后都需要进行造血干细胞移植。最近在探索其他治疗方式方面取得了进展，例如针对耐药/难治性病例使用免疫调节剂和单克隆抗体 (ATG、阿仑单抗、IFN-γ) 以获得理想结果。我们的文章旨在总结 HLH 诊断和管理的新进展，并全面回顾 HLH 诊断的病理生理学、临床观察和现代实验室方法。早期和及时​​识别仍然是降低与此病症相关的死亡率的黄金标准