遗传遗传学：当前研究

抽象的

复发性流产的遗传性血栓形成危险因素

阿森尼·马尔科夫、娜嘉·博格丹诺娃和迈耶·米歇尔·萨马玛

本综述总结了目前关于遗传性高凝因子在血栓形成相关复发性流产中的作用的知识。血栓形成是导致不良妊娠结局的主要原因，在全世界多达 40% 的病例中起着重要作用。遗传性血栓形成导致复发性流产的倾向包括血液凝固因子 II 和 V 以及天然抗凝剂抗凝血酶、蛋白质 C 和蛋白质 S 的遗传损伤。此外，这些基因缺陷共同导致更高的血栓形成风险。它们以及新近描述的膜联蛋白 A5 基因 M2 启动子等位基因与反复流产有关。本综述简要描述了由基因变化引起的分子缺陷、这些因素在流产时间和定义中的作用以及现有研究和荟萃分析的风险估计。这些知识有助于更准确地评估反复流产的个体风险，并应在相关情况下指导治疗策略。由于西方社会平均育龄不断增加，及时诊断流产倾向的重要性日益增加。