基因科技

抽象的

黑水热的免疫遗传机制：文章综述

Joseph M. Bodi、Célestin N. Nsibu、Kenji Hirayyama

作者从免疫学和遗传学的角度系统回顾了关于黑水热（BWF）机制的文献，以确定免疫和遗传学是否与疟疾急性血管内溶血的发生有关，从而导致 BWF。所有关于 BWF 的原始报告均从 Embase、Medline 检索到，检索时间从 1935 年到 2018 年 12 月。从每篇文章中提取的信息包括研究设计、BWF 的定义、疾病的病因和风险因素。评估了描述性、前瞻性队列、横断面和病例对照研究。测量了疟疾 IgG1 抗体。扩增并测序了 MBL2 基因。BWF 与高水平的疟疾 IgG1 抗体有关。 BWF 患者的抗体几何平均值较高 [1,95mg/l (IC95% :1,55-2,44)，而无并发症的疟疾儿童的抗体几何平均值为 [ 1,19 mg/l (IC95%: 0,98–1,43) ]。高疟疾 IgG1 与患 BWF 的风险增加具有统计学意义。与 MBL2 基因正常的儿童相比，携带 MBL2 基因变异的儿童不太容易患上 BWF。与 BWF 病例相比，对照组儿童中 MBL2 AB 和 AC (AO) 基因型更为常见：[OR：0,21 (0,06-0,78) avec p=0,019] 表明基因突变具有保护作用。由于 MBL2AA 基因型患者的 MBL 蛋白水平高；补体激活对该蛋白的作用会增加发生急性血管内溶血的风险，而急性血管内溶血是BWF疟疾的主要机制。高水平IgG1和MBL2 AA基因型似乎是BWF发生的危险因素。