膜科学与技术学报

抽象的

Smith-Lemli-Opitz 中的层结构缺陷

塞雷娜·琼斯

Smith-Lemli-Opitz 病 (SLOS) 是一种常染色体隐性遗传的内在异常/智力障碍疾病，由角鲨烯后胆固醇生物合成的自然缺陷引起。SLOS 中胆​​固醇合成不足是由 3β-羟基固醇-Δ7 还原酶活性 (DHCR7) 的后天性变化引起的。DHCR7 缺乏会阻碍胆固醇和去甾醇的产生，导致 7DHC/8DHC 水平升高，胆固醇水平逐渐降低，更重要的是，发育畸形。SLOS 的发现引发了人们对胆固醇生物合成途径在人类发展中的作用的新研究。到目前为止，在 250 多名 SLOS 患者中发现了总共 121 种独特的变化，这些患者代表了一系列的临床严重性。已经创建了两种遗传小鼠模型，它们重现了 SLOS 正常情况下的部分形成性变异，并有助于解释发病机制。这项规模较小的调查总结了对 SLOS 遗传特性、病理生理学以及治疗 SLOS 的可能治疗方法的持续经验。