基因组学和蛋白质组学数据挖掘杂志

抽象的

过氧化物酶体疾病的脂质组学分析：发现 1 型肢体软骨发育不良症中磷脂酰甘油水平存在缺陷

Paul L Wood 和 Nancy E Braverman

目的：在 1 型肢体软骨发育不良症 (RCDP1)（一种过氧化物酶体功能遗传性疾病）中，缩醛磷脂水平持续下降。然而，尚未进行深入的脂质组学分析。我们进行了这样的分析。研究设计：我们对 RCDP1 患者的血浆和淋巴母细胞进行了高分辨率质谱散弹枪脂质组学分析。结果：我们首次报告了 RCDP1 患者血浆和淋巴母细胞中磷脂酰甘油水平的下降。血浆和淋巴母细胞中的磷脂酰肌醇和磷脂酰丝氨酸水平也没有改变。这些数据表明，磷脂酰甘油的下降是由于分解代谢增加，可能是细胞试图恢复缺乏的缩醛磷脂水平的尝试失败。 RCDP1 淋巴母细胞补充醚脂缩醛磷脂前体以绕过功能失调的过氧化物酶体，进一步支持了这一结论。这些前体增加了对照组和 RCDP1 淋巴母细胞中的缩醛磷脂细胞水平，但仅增加了 RCDP1 淋巴母细胞中的磷脂酰甘油水平。结论：总体而言，我们的结果表明，过氧化物酶体疾病 RCDP1 的特征是缩醛磷脂缺乏，磷脂酰甘油水平也会下降，从而也会损害线粒体功能和肺表面活性物质合成。鉴于磷脂酰甘油在表面活性物质中的作用，这些新数据可能解释了 RCDP 儿童的严重呼吸功能障碍，并可能为这些患者增加线粒体功能障碍的新参数。