遗传遗传学：当前研究

抽象的

巴西黑色素瘤易感患者中种系 TERT 和 MITF 突变频率较低

Pramio DT、Aguiar T、Araujo ESSD、Moredo LF、Sá BCSD、Achatz MIW、Duprat JP、Rosenberg C、Carraro MD 和 Krepischi ACV

最近的研究报告了影响黑色素瘤家族中 MITF 基因和 TERT 基因启动子的罕见种系突变。我们在本文中研究了这些罕见渗透突变在 48 名患者（家族性黑色素瘤或多发性黑色素瘤）中的流行情况，这些患者均为 CDKN2A 和 CDK4 突变阴性。在一名多发性黑色素瘤患者中检测到了单个突变，该患者是 E318K MITF 变异的杂合携带者。然而，在 125 名对照者中也有 1 名检测到了这种变异。这些初步数据表明，在这组巴西易患黑色素瘤的患者中，MITF 和 TERT 突变的频率较低。