临床与医学生物化学

抽象的

苯丙酮尿症成年患者的低血清胆固醇浓度 - 一个中心的经验

Karolina M Stepien1 和 Chris J Hendriksz

简介：苯丙酮尿症是一种罕见的代谢紊乱，由苯丙氨酸 (Phe) 羟化酶缺乏引起。减少天然蛋白质的摄入有助于优化血浆 Phe 浓度。之前观察到高血浆 Phe 水平与胆固醇合成抑制之间的关系，但其机制尚不清楚。在儿童和青少年 PKU 患者中观察到低 LDL 胆固醇浓度，但在成人中没有观察到。这是第一篇介绍患有这种疾病的成年患者的脂质谱的论文。方法：分析了成年 PKU 患者的脂质谱。我们研究了 Phe 与四种结果之间的关联：总胆固醇、LDL 胆固醇、HDL 胆固醇和甘油三酯。混杂因素（预测因素）被考虑在内：体重指数 (BMI)、年龄和性别。使用多元线性回归进行统计分析。结果：在 176 名成年患者中，91 名是女性（52%）。平均年龄为 32 ± 10.7 岁。 82 名患者 (46%) 严格遵循 PKU 饮食。平均 Phe 为 1017 ± 440 μmol/L。平均总胆固醇为 4.33 ± 0.94 mmol/L、LDL 胆固醇为 2.48 ± 0.8 mmol/L、HDL 胆固醇为 1.2 ± 0.34 mmol/L、甘油三酯为 1.6 ± 0.9 mmol/L。在我们这群 PKU 成年患者中，Phe 浓度与血脂谱之间没有相关性。我们这群患者中没有记录到心血管事件。结论：总之，研究结果表明，与健康人群相比，平均总胆固醇、LDL 胆固醇和甘油三酯浓度明显较低，这可能意味着他们的心血管风险降低。无论 Phe 浓度如何，血脂谱都保持在较低水平。