血管医学与外科杂志

抽象的

12 导联心电图的机器学习可识别心房颤动的遗传风险和脆弱性

阿夫塔尔·辛格

应用于 12 导联心电图波形的人工智能 (AI) 模型可以预测心房颤动 (AF)，这是一种遗传性和病理性心律失常。我们假设基于 ECGAI 的风险评估可能具有遗传基础。我们应用 ECGAI 模型来预测来自 39,986 名无心房颤动的英国生物库参与者的心电图中的心房颤动。接下来，我们对预测的心房颤动风险进行了全基因组关联研究 (GWAS)。在以肌节基因 TTN 和钠通道基因 SCN5A 和 SCN10A 为标志的已建立的 AF 敏感基因座处发现了三个信号 (P <5E8)。我们还在 VGLL2 和 EXT1 基因附近发现了两个新基因座。相比之下，来自临床变量模型的风险评估的 GWAS 揭示了不同的基因特征。来自 EKGAI 模型的预测的 AF 风险受肌节、离子通道和表明上升通路的遗传变异的影响。 ECGAI模型可以通过特定的生物途径识别患病风险的个体。