生物化学与分析生物化学

抽象的

苯丙酮尿症的治疗

彼得克里斯·奥克帕拉*、桑德拉·奥克帕拉

苯丙酮尿症是影响美国人的最常见氨基酸缺乏症之一。苯丙酮尿症是一种遗传性氨基酸缺乏症，会导致血液中苯丙氨酸（蛋白质的组成部分）水平升高。这种疾病在美国很普遍，每 10,000 或 15,000 个新生儿中就有 1 个患有这种疾病。患有苯丙酮尿症的人会出现精神障碍、智力障碍、多动症、行为问题、湿疹和神经系统问题。在美国，很大一部分苯丙酮尿症患者没有接受循证治疗。苯丙酮尿症患者因未能完成全面治疗而出现神经系统体征、反复头痛、震颤和癫痫发作。该研究旨在提供有关苯丙酮尿症循证治疗和预防方法的详细信息，以加强苯丙酮尿症的管理并减少苯丙酮尿症患者的不良症状。在完成这项研究时，学者们进行了二次研究，涉及九篇同行评审的文章，其中提供了有关苯丙酮尿症的药物和非药物治疗方法的准确详细信息。研究表明，酶疗法、大分子中性氨基酸、沙丙蝶呤疗法、饮食疗法、营养教育和心理社会支持对于管理不同患者的苯丙酮尿​​症至关重要。另一方面，研究发现学者们没有提供有关苯丙酮尿症药物和非药物治疗方法副作用的详细信息。学者们希望医生利用循证药物和非药物治疗方法来管理苯丙酮尿症。