口腔健康和牙科管理

抽象的

马凡氏综合征：一般信息和牙科学表现

安东尼奥·埃尔南多·卡洛斯·费雷拉·儒尼奥尔、洛雷娜·威尔士卡·马塞多·罗德里格斯、玛丽亚·埃莉萨·克萨多·利马·维德、佩德罗·迪尼兹·雷布萨斯

马凡氏综合征 (MS) 是一种多系统遗传性结缔组织疾病。该病由编码原纤维蛋白（微纤维的主要成分）的基因 FBN1 突变引起。因此，这种疾病主要影响由结缔组织组成的许多系统，例如骨骼和心血管系统。马凡氏综合征患者的骨骼表型特征为身材高大、关节活动过度、韧带松弛、髋臼突出、上肢长腿、手指不成比例（蜘蛛指）、头长、腭高、脊柱侧凸、胸骨突出（鸡胸）或凹陷（漏斗胸）；骨骼上三分之一和下三分之一之间的比例减小以及脊椎滑脱。心血管主要表现为二尖瓣脱垂和主动脉扩张，这会增加主动脉夹层和破裂以及主动脉瓣反流的风险。颌面特征经常被描述并用于该综合征的诊断。最常见的颌面缺陷是上颌骨和高腭收缩，伴随牙齿拥挤、后交叉咬合和开咬合。颅骨和面部呈现底栖性，通常发现长头畸形和 II 型错颌畸形。上颌收缩会影响鼻阻力的增加，这会导致严重的阻塞性睡眠呼吸暂停，这在经常用嘴呼吸的患者中患病率很高。关节囊韧带和肌肉松弛会导致颞下颌关节功能障碍和习惯性运动或半脱位。这些患者的牙科治疗主要集中在解决骨科疾病上，包括长头畸形、上深腭和阻塞性呼吸暂停的发生等特征。了解伴随该综合征的全身特征对于安全和正确的治疗非常重要。