新生儿生物学杂志

抽象的

甲羟戊酸尿症作为蓝莓松饼婴儿的鉴别诊断

拉斐拉·瓦格纳、卡米拉·维埃拉·贝莱蒂尼、马西娅·班代拉、爱德华多·马拉尼昂·古伯特和玛拉·卢西亚·施密茨·费雷拉·桑托斯

甲羟戊酸激酶 (MK) 缺乏症是一种自身炎症性常染色体隐性遗传病，由 MK 编码基因突变引起，MK 是胆固醇和异戊二烯生物合成中必需的酶。根据酶残留活性，该病具有广泛的临床表现，最严重的形式称为甲羟戊酸尿症 (MA)。本文旨在报告一例严重 MA 的临床病例，其最初表现为皮疹（称为蓝莓松饼），最常与先天性感染或新生儿造血疾病有关。我们报告了一个三个月大男孩的病例，该男孩出生于近亲父母，被转诊至我们服务机构进行营养不良、呕吐、发烧、黄疸和肝脾肿大评估。出生时，他出现了紫癜性皮疹，提示患有蓝莓松饼婴儿综合症。详细检查发现尿液中甲羟戊酸排泄量增加，MK基因外显子10纯合突变，确诊为MA。本病例是首例将蓝莓松饼疹与MA联系起来的病例。