李学政和赵志勇
先天性出生缺陷表现在新生儿身上,是在胚胎早期形成时形成的。预防出生缺陷的针对性和个性化干预措施需要及早发现发育异常的风险和迹象。目前对结构异常的诊断主要依赖于超声检查,而超声检查只能在胎儿形成异常后才可以检测到异常。母体血液中的生物分子(主要是蛋白质)已被用作胎儿异常的指标;然而,它们缺乏足够的灵敏度来检测胚胎畸形。最近,人们在血液中发现了无细胞微小 RNA (miRNA),并将其作为疾病的生物标志物进行评估。研究表明,母体血浆中某些 miRNA 的表达与婴儿出生缺陷有关。虽然它们的可靠性和灵敏度仍有待验证,但可以扩增和测序的 miRNA 可能是早期胚胎畸形的敏感和特异性生物标志物。