基因组学和蛋白质组学数据挖掘杂志

抽象的

线粒体基因组突变分析：印度尼西亚人类mtG比较和基因控制和编码区的几个GenBank序列数据

Ngili Y、Siallagan J、Tanjung RHR 和 Palit EIY

对印度尼西亚人类线粒体基因组中发生的 DNA 突变进行了比较研究，并将其与世界上一些民族的进行比较。这项研究的目的是利用 G 复制技术进行线粒体基因组扩增，分析人类全基因组线粒体区域中的突变变异，然后将印度尼西亚人类核苷酸测序的结果与代表世界某些民族的一些个体进行比较。从人体组织分离 DNA 样本，然后使用 10 对引物进行测序以扩增人类 mtG。使用 DNAstar 程序将 mtG 序列与 rCRS 比对和比较。突变分析结果显示，在某些 mtG 区域片段中存在点突变，且突变比例不同。HVS1 和 HVS2 D 环之外的大多数突变位于 ATP6 区域。ATP6 的编码区是人类 mtG 的基因编码区，并显示出较高的 CRS 突变率。这为 ATP6 基因突变分析（mtG D-loop 以外的区域）开辟了新范式。除了已使用的 HVS1/HVS2 D-loop 区域外，位于 8553-8902 的 ATP6 基因片段还可用于群体遗传学、法医学和生物民族人类学研究。