塔蒂亚娜·V·基里琴科
寻找与动脉粥样硬化相关的线粒体基因组突变对于确定线粒体异质体在动脉粥样硬化形成中的作用是必要的。之前,我们已经开发了一种线粒体DNA (mtDNA)突变的定量检测方法,可以确定与俄罗斯人群主动脉内膜和颈动脉内膜中层厚度 (cIMT) 动脉粥样硬化病变相关的几种线粒体异质体变体。在本研究中,在哈萨克人群中分析了这些突变。方法。70名年龄在 50-70 岁之间、没有心血管疾病的参与者被纳入研究。使用苯酚-氯仿萃取从血液白细胞中分离 mtDNA。通过对 mtDNA PCR 扩增片段进行焦磷酸测序来确定线粒体突变。使用专门的 M'Ath 软件在颈动脉的 B 型超声冻结图像中测量 cIMT。采用 SPSS ver.20.0进行统计分析。结果。研究对象平均年龄为 62.0(4.5)岁,平均 cIMT – 0.806(0.097)mm。确定了以下线粒体异质性变异估计水平: m.13513G>A – 11.7(6.4)%; m.12315G>A – 9.3(6.2)%;m.5178C>A – 22.5(8.2)%;m.14459G>A – 13.2(11.2)%;m.14846G>A – 18.9(4.9)%。发现 mtDNA 突变m.13513G>A 与总组中的 cIMT 呈负相关(r=-0.526,p=0.036),m.12315G>A 与女性组中的 cIMT 呈正相关(r=0.696,p=0.025)。结论。因此,在哈萨克族人群中发现了与动脉粥样硬化相关的线粒体异质体变异,然而,需要在更大的遗传多样性人群中进一步研究,以估计 mtDNA 突变对动脉粥样硬化发展的贡献。这项工作得到了俄罗斯科学基金会(拨款编号 19-15-00297)的支持。