血液疾病与输血杂志

抽象的

沙特复发性流产女性凝血因子 V 莱顿 G1691A 和凝血酶原 G20210A 突变的分子特征

吉汉·E·高维什 (Gihan EH Gawish) 和奥萨马·阿尔·哈米斯 (Osama Al-Khamees)

复发性流产 (RPL) 是沙特女性最常见的妊娠并发症。临床确诊的所有妊娠中约有 18% 是自然流产。尽管已确定了 RPL 的几种病因，但超过 50% 的病例仍无法解释。最近，血栓形成倾向被认为是 RPL 的可能病因。因子 V Leiden (FVL) (G1619A) 和因子 II (凝血酶原) (G20210A) 基因突变是最常见的遗传性血栓形成倾向类型，但通常无法诊断，因为大多数携带者没有症状。本研究旨在调查因子 V Leiden (G1619A) 和因子 II 凝血酶原 (G20210A) 基因突变的两种常见突变，并评估沙特女性的复发性流产模式是否因因果/相关条件而异。该研究纳入了 142 名女性，其中 72 名在妊娠 3 个阶段中发生过 2 次或 2 次以上胎儿丢失事件。另外 70 名是具有良好产科史的临床健康女性，作为对照组。采用多重等位基因特异性 PCR 扩增技术检测 FV Leiden（G1691A）和 FII（凝血酶原 G20210A）突变。结果表明，FII 病例中的总突变携带率（AA 和 AG）高于 FVL。两者都显著高于对照组 P>0.0001 而 FIIP>0.0001。FVL 和 FII 突变频率与妊娠丢失阶段相关，表明早期妊娠丢失病例（26%）的 FVL 突变率较高，其次是晚期（25%）和对照组（1.4%），具有统计学意义。另一方面，晚期流产病例（50%）的 FII 突变率较高，其次是早期流产病例（38%）和对照组（1.4%），这在统计学上具有显著意义。我们得出结论，沙特女性中与 FVL 和 FII 基因相关的血栓形成突变存在密切的联系。识别可遗传的血栓形成女性可能会预防流产以及严重的产妇和新生儿并发症。