遗传遗传学：当前研究

抽象的

Gerstmann-Sträussler-Scheinker 病和克雅氏病的分子遗传学

帕维尔·P·利伯斯基 (Pawel P Liberski) 和维托尔德·K·苏雷维奇 (Witold K Surewicz)

朊病毒病是一组与错误折叠的朊病毒蛋白 PrP ^Sc有关的可传染性神经退行性疾病。后者亚型由正常朊病毒蛋白 PrP ^c的构象转换而来。编码朊病毒蛋白的基因在物种间高度保守。人类有几种不同类型的朊病毒病：库鲁病、克雅氏病 (CJD)、格斯特曼-施特劳斯勒-沙因克病 (GSS) 和致死性家族性失眠症 (FFI) 及其散发性类似物致死性散发性失眠症。虽然人类朊病毒病大多是散发性的，但约 15% 的克雅氏病和所有 GSS 病例都是由 PRNP 基因突变引起的遗传性疾病。 PRNP 中有两种主要类型的突变：导致氨基酸取代的点突变和导致朊病毒蛋白 N 端部分八肽重复区扩展的突变。本综述描述了与 PRNP 中的特定多态性和突变相关的不同类型的家族性朊病毒疾病