致癌与突变杂志

抽象的

伴有或不伴有皮外畸形的 Blaschko 线中的多发性基底样滤泡错构瘤：迈向统一的概念

马里克·莱斯 (Marike Leijs)、蒂尔·布伦瑞克 (Till Braunschweig) 和阿尔伯特·鲁本 (Albert Rübben)

背景：基底样滤泡错构瘤 (BFH) 可能以单个孤立肿瘤、局部肿瘤或以播散性或模式性分布的多个肿瘤形式出现。非遗传性多发性且大多为单侧的基底样滤泡错构瘤按照 Blaschko 线排列，并伴有相关的皮肤外畸形，已被指定为遗传性嵌合性疾病和一种实体。BFH 转变为基底细胞癌以及并发的皮肤外恶性肿瘤的形成已被发表。方法：我们介绍了一例多发性和单侧基底样滤泡错构瘤病例，这些错构瘤按照 Blaschko 线排列，位于多个解剖学上分离的皮肤区域，但没有皮肤外畸形。将其临床特征与已发表的病例进行比较，并根据胚胎学的最新发现进行讨论。结果：我们提出假设，在有或无皮肤外症状的多发性单侧 BFH 中，受影响的细胞克隆在原肠胚形成前或形成期间出现，仅占外胚层的一小部分细胞。然后，突变细胞被外胚层细胞的集体螺旋状迁移取代并与正常细胞混合，就像在鸡胚胎发生过程中通过活体显微镜观察到的那样。这可以解释 Blaschko 系中 BFH 主要单侧分​​布以及突变细胞沿前后轴分散的原因。结论：导致 Blaschko 系中多发性且大多为单侧 BFH 的拟议机制，无论有无皮肤外症状，可能为其他具有皮肤症状和兼性皮肤外畸形的嵌合体疾病提供蓝图。