营养失调与治疗杂志

抽象的

博多部落阿萨姆邦婴儿中多种维生素（硫胺素）反应性基底神经节疾病类似急性脑炎综合征：一项回顾性研究

杰明韦伯斯特

背景：在婴儿中观察到双侧对称性基底神经节梗塞，这些婴儿表现出急性脑炎综合征 (AES) 的特征。硫胺素在治疗基底神经节受累的神经系统疾病方面取得了成功。在这里，我们比较了接受多种维生素（硫胺素）的婴儿与仅接受支持性护理的婴儿之间的治疗和结果差异。

方法：这项回顾性研究基于 2011 年至 2015 年印度东北部阿萨姆邦一家二级医院的病历；50 名婴儿患有双侧基底神经节梗塞，涵盖了我们的研究人群。根据 2014 年 5 月引入的多种维生素（硫胺素）的暴露情况，27 名婴儿被归入非暴露组（2011 年 9 月至 2014 年 4 月），23 名婴儿被归入暴露组（2014 年 5 月至 2015 年 9 月）。

结果：常见症状包括癫痫发作（100%）、嗜睡（90%）、发烧（70%）和喂养困难（76%）。暴露组有 1 名（3.7%）婴儿死亡，非暴露组有 20 名（86.9%）婴儿死亡（相对风险 0.04；95% 置信区间 [CI] 0.006 至 0.29；P=0.00013）。与非暴露组相比，暴露组婴儿的死亡风险降低了 96%。在后续随访中，暴露组的两名婴儿没有任何神经系统后遗症。

结论：静脉注射多种维生素（硫胺素）补充剂可能与患有双侧对称性脑基底神经节梗塞并出现急性脑炎综合征（AES）症状的婴儿的死亡风险降低有关。该研究表明，该人群可能存在亚临床硫胺素缺乏症、线粒体疾病或SLC19A3基因突变。