牙科

抽象的

X连锁显性低磷血症性佝偻病家系PHEX基因突变调查及口腔表现

王媛媛、陈杰、吴楠、赵玉明、葛丽红、秦曼*

目的： X连锁显性低磷血症性佝偻病是最常见的肾性缺磷遗传病，人类的发病率约为1/20,000。目前，在中国家族性XLH患者中，PHEX基因的突变不超过15个，在338个PHEX突变中。本研究旨在描述一个中国XLH家系的口腔表现，分析牙本质结构改变和基因突变情况。
方法：通过全景断层扫描和口腔照片描述该XLH家系的口腔表现，通过牙齿切片和三维形态学测量激光显微镜研究牙本质结构改变，用PCR技术研究基因突变情况。
结果： XLH患者由于解剖改变而容易发生牙髓感染和牙齿脱落，乳牙低磷血症性牙本质改变表现为未融合的钙质球之间出现大的球间隙。本研究检测到一个无义基因突变c.1645（p.Arg549X）。结论：我们在这个XLH中国家系中发现了PHEX基因突变。我们的研究结果有助于了解中国XLH患者的口腔表现、牙本质改变和遗传基础。