基因科技

抽象的

先天性心脏病患者FOG2基因突变分析

布林达·埃兰戈万

先天性心脏病 (CHD) 是发育缺陷的一种，在婴儿中发病率很高。据报道，转录因子 GATA 结合因子 4 (GATA4) 在胚胎发生和心脏发育中起着重要作用。本研究旨在评估先天性心脏病中FOG2基因的突变分析。我们选择FOG2来识别印度人群中 CHD 患者的罕见变异。为了评估这项研究，我们对外显子 7 和外显子 8 进行了 PCR 扩增，因为FOG2的大部分锌指结构域位于这两个外显子中。外显子 8 被细分为 5 个不同的区域，即外显子 8A-8E，因为它具有较长的编码区。这些外显子在不同条件下扩增。例如，外显子 8A-B 和 E 用 Platinum taq DNA 聚合酶扩增，无需任何 PCR 增强剂，如 DMSO（二甲基亚砜）或甜菜碱。但外显子8C是在DMSO存在下扩增的，每个外显子的退火温度不同，外显子7是用Taq DNA聚合酶扩增的，扩增产物的特异性和数量是用100bp DNA ladder来检测的。