血管医学与外科杂志

抽象的

杜氏肌营养不良症携带者的心肌隐窝；病例报告

苏玛雅·阿尔·赫拉利

据报道，心肌隐窝出现在基因决定的肥厚型心肌病 (HCM) 携带者中，而其他心血管患者的发病率较低。杜氏肌营养不良症 (DMD) 是一种 X 连锁遗传性肌源性疾病，常累及心脏，包括左心室 (LV) 功能障碍、心肌纤维化、左心室扩张，最终导致心力衰竭。病例介绍：一名 32 岁的女性患者到我们中心接受心脏评估，她有 DMD 家族史。患者有一个两岁的男婴，在男婴两岁时被诊断出患有 DMD，最近她流产了一个胎儿，胎儿被确诊为肌营养不良蛋白基因半合子突变（外显子 44 缺失）。患者的两个姐姐的儿子被诊断出患有 DMD，她的两个姐姐都被诊断出患有严重的扩张型心肌病 (DCM)，需要植入式心脏复律除颤器。此外，她有三个兄弟在幼年时因DMD去世。