新生儿生物学杂志

抽象的

新生儿麦考西克-考夫曼综合征诊断和治疗困难

Ksibi Imen、Achour Ra​​dhouane、Ben Jamaa Nadia、Bennour Wafa、Cheour Meriem、Ben Amara Moez、Ayari Fayrouz、Ben Ameur N、Aloui Nadia、Neji KHaled、Masmoudi Aida 和 Kacem Samia

麦库西克-考夫曼综合征 (MKKS) 是一种罕见的常染色体隐性遗传病。我们报告了一名足月女婴患麦库西克-考夫曼综合征的病例。产前超声检查发现腹部有一个大的囊性肿块，与子宫积水和双侧肾积水相对应。这一发现在出生后得到证实，并且它与多指畸形的联系使我们能够诊断为 MKKS。探查性剖腹手术发现阴道闭锁，并怀疑与 Hirschprung 病有关。MKKS 很难在产前诊断，出生后应进行补充探查以确定明确诊断。