新生儿生物学杂志

抽象的

患有 21 三体综合征和母亲亚临床甲状腺功能减退症的婴儿出现新生儿垂体-甲状腺轴失调，伴有甲状腺激素和促甲状腺激素抵抗

吴诗美、Astha Soni 和 Mohammed Didi

21 三体综合征通常与甲状腺问题有关。尽管自身免疫性甲状腺功能减退症是 21 三体综合征中最常见的甲状腺问题，但患有这种染色体疾病的婴儿也会出现垂体甲状腺轴失调。这会导致在没有自身免疫和结构正常的甲状腺的情况下促甲状腺激素 (TSH) 水平升高。这种现象的机制尚不清楚，可能是由于 21 号染色体三体导致的基因组失衡。一些作者提出，甲状腺激素抵抗 (RTH) 可能是导致这种情况的一个因素。然而，21 三体综合征患者的 TSH 受体编码基因和已知与 TSH 抵抗有关的两种蛋白质是正常的。在新生儿中，暂时性高促甲状腺激素血症被认为与母体甲状腺过氧化物酶 (TPO) 抗体阳性有关。我们描述了一个患有 21 三体的足月婴儿病例，该婴儿是在新生儿先天性甲状腺功能减退症筛查中发现的。该婴儿 TSH 水平高，血浆游离 T4 (FT4) 升高，并伴有先天性甲状腺功能减退症的临床症状和体征。我们讨论了该病例的治疗以及导致这种罕见表现的可能机制。