新生儿生物学杂志

抽象的

加蓬镰状细胞病新生儿筛查：一项全国性研究

Lucrece M Delicat-Loembet、Jérome Mezui-me-ndong、Thelesfort Mbang Mboro、Lucas Sicas、Maurille Feudjo、Ulrich Bisvigou、Jean Koko、Rolande Ducrocq、Jean-Paul Gonzalez

加蓬是中非的一个国家，人口约 250 万，是世界上人口最少的国家之一。该国位于赤道平面，属热带气候，为镰状细胞病的发展提供了有利环境。全国约有 21% 的人患有镰状细胞病。考虑到该国人口数量，这一比例令人担忧，因为这可能导致患镰状细胞病的儿童出生。本研究旨在评估加蓬镰状细胞病的出生率，维持和扩大常规新生儿筛查计划以管理镰状细胞病，并在国家层面控制镰状细胞病。2007 年 1 月至 2010 年 9 月期间，共使用 Guthrie 纸采集了 3,957 个血液样本。通过等电聚焦 (IEF) 方法检测到异常血红蛋白存在，并通过高效液相色谱 (HPLC) 确认。这项研究的结果显示，接受检测的儿童中，17.13% (678/3,957) 为镰状细胞性状 (HbAS) 携带者，1.34% (53/3,957) 患有镰状细胞病 (HbSS)。