基因科技

抽象的

GWAS 的新视角：从选择压力和人工智能线性代数的角度研究东亚人群

金泽雅之

全基因组关联研究 (GWAS) 可用于比较不同人类群体的特征。然而，当存在强大的选择压力（例如流行病）时，基因组会随着时间的推移而迅速变化。与免疫系统相关的遗传信息被认为对此类疾病非常敏感。因此，可能不仅需要进行标准的全基因组 GWAS，还需要进行更详细的、以染色体为中心的 GWAS。

本研究将免疫系统基因的染色体与被认为与免疫系统无关的染色体进行比较，并分析每条染色体中 SNP 的 GWAS 结果以检查差异。为了使样本条件尽可能相同，我们将比较和分析限制在少数易于解释人口流动的群体中，并确保样本量尽可能接近。我们选择了 403 个东亚人群，其中包括 104 名东京日本人（JPT）、103 名北京汉族人（CHB）和 105 名华南汉族人（CHS）以及 91 名韩国人（KOR）。使用 PCA 和曼哈顿图对结果进行分析和比较。

日本人、中国人和韩国人形成了截然不同的群体，观察到了很大的差异。还使用马哈拉诺比斯距离和人工智能讨论了 PCA 和曼哈顿图的有效性。