血液疾病与输血杂志

抽象的

用于常规临床检查和供体筛查的人类红细胞抗原 Kell、Kidd 和 Duffy 的下一代测序：系统评价和荟萃分析

Hua HC, Jackson DE*

新一代测序 (NGS) 的出现，使得输血实验室常规实践中确定个体表型时，可以取代目前的红细胞抗原分子检测。高通量平台通过扩展血型基因分型提高了供体匹配的可能性，同时探索了新的和罕见的多态性，可能有助于大批量供体筛查和血库中类型良好的库存积累。为了协调 NGS 在该领域的应用，进行了系统综述和文献荟萃分析，以检查 NGS 是否有足够的理由取代目前基于 SNV 的基因分型。总体而言，通过纳入/排除标准筛选后，对 6 项符合条件的研究中的 362 个样本进行了研究。对 NGS 平台与血清学或其他分子分型方法对 Kell、Kidd 和 Duffy 基因的一致性分析，以研究 NGS 在供体表型预测中的准确性。 6 项纳入研究的汇总比例一致性表明，NGS 与比较方法之间的总体一致性为：Kell 为 0.987（95% CI，0.975 至 0.996；P<0.001），Kidd 为 0.984（95% CI，0.968 至 0.994；P<0.001），Duffy 基因分型为 0.986（95% CI，0.973 至 0.995；P<0.001）。我们的结果表明，NGS 可以准确分型血液样本中的 Kell、Kidd 和 Duffy 基因，并且能够前所未有地评估新型复杂结构变异，尽管仍然存在技术和方法障碍。因此，NGS 仍然是血清学的补充工具，其潜力随着进一步的研究和测序平台的进步而显现。