鬼冢诚、宫村浩一、宫本光希、安藤清
简介:非感染性肺功能障碍 (NIPC) 是造血干细胞移植 (HSCT) 的常见且往往致命的并发症。最近,杀菌/通透性增加 (BPI) 单倍型与 HSCT 后发生气流下降的风险增加有关。
目的:为了明确BPI是否参与HSCT相关肺部并发症的发病机制,我们进行了遗传关联研究。
方法:本研究通过分析 121 名接受 HLA 同源同胞供体 HSCT 的日本患者的 BPI 多态性基因型和等位基因频率,研究了 BPI 与民族内肺功能障碍之间的关系。我们检测了 BPI 相关的单核苷酸多态性 (SNP) (rs5741798、rs1934917、rs5743530、rs2275954),并在 20 名患者 (16.5%) 中发现了 NIPC 相关的多态性。
结果: rs1934917和rs5743530等位基因频率在NIPC患者和非NIPC患者中存在显著差异(P=0.024和P=0.015)。对于供体,rs5743530 C等位基因在NIPC组中的频率高于非NIPC组(P=0.038)。其余各基因多态性与NIPC的发生无明显关系。
结论:在这项日本队列研究中,两个候选 SNP 在 NIPC 发病率方面达到统计学意义,我们的研究结果表明 BPI 单倍型有助于某个族群内 NIPC 的发展。