母婴健康诊所

抽象的

使用基于数字液滴 PCR 和无细胞胎儿 DNA 的新方法对胎儿非整倍体进行无创产前检测

王海东、杨志杰、王友翔、Gian Carlo Di Renzo、Elena Picchiassi、Federica Tarquini、Giuliana Coata、王友、陈宇

背景：目前用于检测常见胎儿三体综合征的下一代测序 (NGS) 和基于微阵列的无创产前检测 (NIPT) 仍然昂贵、耗时，并且需要在集中实验室进行。为了改进 NIPT 在临床常规实践中的普遍产前筛查，我们开发了一种基于数字液滴 PCR (ddPCR) 的检测方法，称为 iSAFE NIPT，使用无细胞胎儿 DNA (cffDNA) 在一次反应中检测胎儿 13、18 和 21 三体综合征，具有诊断准确性高和成本低的优势。

材料和方法：我们首先使用人工 DNA 样本来评估 iSAFE NIPT 的分析灵敏度和特异性。接下来，我们分析了 269 个血浆样本，以对 iSAFE NIPT 进行临床验证。其中 58 个样本（包括 5 个 21 三体综合征、2 个 18 三体综合征和 1 个 13 三体综合征）用于根据染色体计数比率建立检测截止值。其余 211 个血浆样本（包括 10 个 21 三体综合征）用于评估 iSAFE NIPT 的临床性能。

结果： iSAFE NIPT 的分析灵敏度达到 100%（95% CI 94.9-100% 21 三体；79.4-100% 18 三体；73.5-100% 13 三体）和特异性达到 100%（95% CI 96.3-100% 21 三体；97.6-100% 18 三体；97.6-100% 13 三体）。在 211 份临床样本中，iSAFE NIPT 对 21 三体检测的临床灵敏度和特异性也达到 100%（灵敏度的 95% CI 为 69.1-100%，特异性的 95% CI 为 98.2-100%）。

结论： iSAFE NIPT 是一种高度复用的基于 ddPCR 的检测方法，用于从母体血液中检测胎儿三体性。根据临床验证，iSAFE NIPT 具有较高的诊断灵敏度和特异性。它可以分散在常规临床实验室中，与目前的 NIPT 相比，它快速、易于使用且经济实惠。