Atef E. Abd El-Baky 和艾哈迈德·萨拉赫丁
类风湿关节炎(RA)是一种难以诊断的自身免疫性疾病。本研究旨在探讨天然耐药相关巨噬细胞蛋白-1(NRAMP-1)基因多态性与类风湿关节炎(RA)的关联。
方法: 200 名个体被分为两组:类风湿关节炎患者组(100 名类风湿关节炎患者)和对照组(100 名外表健康者)。通过聚合酶链反应/限制性片段长度多态性 (PCR/RFLP) 方法确定 NRAMP1 多态性,包括 D543N。
结果:类风湿关节炎患者的 C 反应蛋白 (CRP)、类风湿因子抗体、人软骨低聚基质蛋白 (COMP) 和抗环瓜氨酸肽 (anti-CCP) 与正常人相比显著增加。类风湿关节炎患者的临床疾病活动指数 (CDAI) 和关节放射学侵蚀评分分别为 29.8 ± 5.3 和 60.03 ± 38.71。类风湿关节炎患者的 G/G、G/A 和 A/A 基因型分别为 64%、33% 和 3%,对照组分别为 60%、25% 和 15%,类风湿关节炎患者与对照组之间存在显著差异。NN 患者的 CDAI 和关节放射学侵蚀评分最低,其次是 DN,而 DD 患者的水平最高。 DD 表型患者中 40 例为 III 级,21 例为 IV 级,3 例为 II 级。然而,DN 表型患者中,II、III 和 IV 级分别为 10、20 和 3。NN 表型患者均为 II 级。RA 患者和对照组中 G 或 A 等位基因分布百分比存在显著差异。58.8% 的 RA 患者结节与 G/G 基因型相关,而 65% 的 RA 患者骨侵蚀与 G/G 基因型相关。
结论:本研究表明,NRAMP1 1703G(543D)是 RA 发生的危险因素。估计的 NRAMP1 1703G 单倍型与 RA 易感性相关。在 1703A 的 RA 患者中,不会发生类风湿结节。