过敏与治疗杂志

抽象的

NRAMPI (SLC11A1) 基因-1703 G/A 多态性作为埃及人群类风湿性关节炎的预后和诊断标志物

Atef E. Abd El-Baky1、Ahmad Salahuddin2* 和 Mohamed Katary

类风湿性关节炎（RA）是一种自身免疫性疾病，诊断困难。本研究旨在探讨天然抗性相关巨噬细胞蛋白-1（NRAMP-1）基因多态性与类风湿性关节炎（RA）的关联。方法：200 名个体被分为两组：RA 患者组（100 名 RA 患者）和对照组（100 名外表健康的受试者）。通过聚合酶链反应/限制性片段长度多态性 (PCR/RFLP) 方法确定 NRAMP1 多态性，包括 D543N。结果：与正常人相比，类风湿性关节炎患者的 C 反应蛋白 (CRP)、类风湿因子抗体、人软骨寡聚基质蛋白 (COMP) 和抗环瓜氨酸肽 (anti-CCP) 显着增加。 RA患者临床疾病活动指数（CDAI）和关节放射学侵蚀评分分别为29.8±5.3和60.03±38.71。RA患者的G/G、G/A和A/A基因型分别为64%、33%和3%，对照组分别为60%、25%和15%，RA患者与对照组之间差异有统计学意义。NN患者的CDAI和关节放射学侵蚀评分最低，其次是DN，DD患者最高。DD表型患者中40例为III级，21例为IV级，3例为II级。然而，DN表型患者II、III和IV级分别为10、20和3。所有NN表型患者均为II级。类风湿关节炎患者和对照组中 G 或 A 等位基因分布的比例存在显著差异。58.8% 的类风湿关节炎患者结节与 G/G 基因型有关，而 65% 的类风湿关节炎患者骨质侵蚀与 G/G 基因型有关。结论：本研究表明，NRAMP1 1703G (543D) 是类风湿关节炎发展的风险因素。估计的 NRAMP1 1703G 单倍型与类风湿关节炎易感性有关。在 1703A 类风湿关节炎患者中，没有类风湿结节的发展