遗传遗传学：当前研究

抽象的

母亲筛查试验有显著改变但核型正常的儿童的结局

Kai Muru、Mari-Anne Vals、Mari Sitska、Karin Asser、Pille Tammur、Olga Zilina、Tiia Reimand 和 Katrin Ounap

目的：研究染色体正常的胎儿，如果孕妇血清标志物和孕早期超声 NT 标志物有显著变化，是否会增加 2 岁时患先天性异常或发育迟缓的风险。方法：分析了 5257 名孕妇在一年内的筛查检查情况。138 名孕妇的生化和/或超声标志物有显著变化，其中 74 名孕妇的染色体异常风险计算结果为阳性，因此被纳入研究。出生后研究组包括 35 名儿童，其母亲的筛查检查有显著变化。结果：74 名孕妇中，16 例（21.6%）被诊断出结构或遗传异常，12 例（16.2%）发生胎儿死亡，31 例（41.9%）儿童在 2 岁时健康。在 3/4 的病例中，病理是在产前诊断出来的，而其余 1/4 是在产后发现的。四个孩子患有先天性异常和/或综合症：两个患有先天性心脏病——房间隔缺损和室间隔缺损伴动脉导管未闭，一个患有 Silver-Russell 综合症，一个患有先天性肾上腺增生。在 15 个病例（20.3%）中，无法获得关于结果的最终信息。结论：这些母亲所生的孩子出生后应由儿科医生或临床遗传学家积极跟踪，进行进一步检查，因为他们有 5.4% 的风险患有先天性或遗传异常。