药物基因组学和药物蛋白质组学杂志

抽象的

基于 RFLP 的 CYP2C19 基因分型对印度东北部心血管疾病患者进行氯吡格雷药物基因组学研究

Prasanthi SV、Vinayak S Jamdade、Nityanand B Bolshette、Ranadeep Gogoi 和 Mangala Lahkar

简介和目标：药物遗传学是药物反应中由基因决定的变异性。影响我们对药物反应的基因及其等位基因变异是药物遗传学发展的主要途径。氯吡格雷是一种抗血小板药物，用于治疗心血管患者的动脉粥样硬化血栓事件。我们的研究目的是在基因水平上确定导致改变氯吡格雷代谢的 CYP2C19 单核苷酸多态性。并记录印度东北部古瓦哈提医学院和医院阿萨姆邦人群中接受氯吡格雷治疗的心血管疾病患者中 CYP2C19 基因突变的流行率。

患者和方法：我们研究了 60 名接受高哈蒂医学院和阿萨姆邦医院氯吡格雷治疗的患者。按照制造商的说明，使用 Hipura 血液基因组 DNA 提取微量制备试剂盒提取基因组 DNA。使用一组引物进行 DNA 扩增，并对 CYP2C19*2、CYP2C19*3 和 CYP2C19*17 的扩增子分别进行 SmaI、BamHI 和 Lwe0I 限制性消化。

结果：我们发现，在印度东北部阿萨姆邦高哈蒂医学院和医院，CYP2C19*2 的等位基因频率约为 40%。所有样本均未发生 CYP2C19*3 和 CYP2C19*17 等位基因突变。已鉴定出其他酶活性降低或缺失的 CYP2C19 变异等位基因。

结论：研究发现，服用氯吡格雷的心血管患者中，CYP2C19*2功能性等位基因缺失的携带率较高，而CYP2C19*3和*17等位基因未检测到。针对携带这些基因变异的患者进行个性化治疗可能有助于改善临床结果。