口腔健康和牙科管理

抽象的

两例 Laurence-Moon-Biedl 综合征患者的 DMA 表型特征

玛尔塔·吉尔迪亚、德拉戈斯·托托利奇、伊琳娜·托托利奇、尤利亚娜·迪莫夫特、科内留·阿玛瑞

这种综合征的多种表现最初由 Laurence 和 Moon 描述，临床表型在 20 世纪 20 年代由 Bardet 和 Bield 进一步描述和推广。我们强调了 DMA 的主要特征，这些特征为理解 Laurence-Moon-Biedl 综合征的基因型-表型相关性提供了重要见解。遗传学研究是与康斯坦察“Ovidius”大学医学院医学遗传学系合作进行的。