遗传遗传学：当前研究

抽象的

PEX1 突变异卵双胞胎的表型变异：具有不一致临床表型的泽尔韦格综合征

珍妮特·西蒙斯和马尔戈扎塔·JM·诺瓦奇克

过氧化物酶体生物合成障碍是一组遗传和临床上多变的疾病，影响极长链脂肪酸代谢。许多 PEX 基因与 Zellweger 综合征谱系 (ZSS) 的各种疾病有关。我们在此报告了异卵双胞胎的病例，他们具有相同的 PEX1 突变和生化异常（典型的 ZSS），但临床表现不一致。虽然双胞胎 A 具有 Zellweger 综合征 (ZS) 的典型临床特征，但双胞胎 B 的新生儿表现要轻得多，如果不是因为她哥哥的表现，她可能不会最初被诊断为患有 ZSS。这对双胞胎的过氧化物酶体功能生化标记几乎相同。本报告强调了 ZSS 的广泛范围，并表明其多变性无法通过遗传、生物化学甚至宫内环境来解释。