血液疾病与输血杂志

抽象的

患有环状铁粒幼细胞的儿童的 PNH-诊断谜题

Richa Juneja*、Gurpreet Sagoo、Priyanka Mishra、Renu Saxena

阵发性睡眠性血红蛋白尿 (PNH) 是一种罕见的获得性干细胞疾病，表现为溶血或血栓事件，或同时存在于患有再生障碍性贫血和骨髓增生异常综合征 (MDS) 的患者中。这些 PNH 克隆已被证明具有预后和治疗意义。GPI 连接蛋白的流式细胞术分析是首选的诊断方法，它已取代酸化血清溶解试验 (Hams 试验) 和蔗糖溶解试验，成为定量和更敏感的方法。这种 PNH 克隆在儿科患者中很少见 (10%)，报告的研究很少。它可以有多种临床和血液学表现，应在儿童中考虑，特别是在骨髓衰竭导致血细胞减少的情况下。我们在此介绍一个罕见的儿童病例，该儿童患有 PNH 的溶血表现，伴有血细胞减少和不寻常的骨髓发现。我们报告此病例是因为这种罕见疾病的表现较为罕见，并要强调虽然罕见，但对于患有骨髓衰竭、不明原因的血红蛋白尿和不常见部位血栓形成的儿童，应考虑 PNH。