遗传遗传学：当前研究

抽象的

智力障碍的潜在生物标志物：吉普赛家庭研究

Aureli A、Del Beato T、Sebastiani P、Di Rocco M、Marimpietri AE、Graziani A、Sechi E 和 Di Loreto S

智力障碍 (ID) 通常是由于环境和遗传因素的协同作用造成的。这里我们描述了三个吉普赛意大利兄弟姐妹的特殊情况，他们分别是 15 岁、12 岁和 11 岁，都患有智力障碍。基因分析表明，父母不是近亲，并且这 3 名智力障碍患者没有与自闭症和/或其他神经系统疾病相关的人类白细胞抗原 (HLA) 等位基因。相反，这三名智力障碍患者中证实了智力障碍与脑源性神经营养因子 (BDNF) (Val66Met 和 C270T)、IL6 (-174) 和白细胞介素 1 受体拮抗剂 (IL1RA) mspa 11100 多态性呈正相关。此外，三名患者和对照组的白细胞介素 1beta (IL1β)、白细胞介素 6 (IL6) 血清水平存在显著差异。