血液疾病与输血杂志

抽象的

先天性免疫缺陷的植入前基因诊断

安维尔·库利耶夫和斯韦特兰娜·雷奇茨基

目前，植入前遗传学诊断 [PGD] 是高风险夫妇避免妊娠受影响并生育无遗传病后代的现实选择。对于患有先天性疾病的夫妇，如果孩子需要 HLA 相容的干细胞移植治疗，PGD 也会与 HLA 分型同时进行。由于 HLA 相容的干细胞移植可以显著改善或完全补充免疫系统，因此 PGD 被用作先天性免疫缺陷的替代治疗策略，这样夫妇就可以生育未受影响的孩子，这些孩子也与 HLA 相容，可以作为受影响兄弟姐妹的干细胞捐赠者后代。我们在此介绍了针对遗传性免疫缺陷的 PGD 周期的经验，这是目前世界上针对此类疾病的最大系列 PGD，除了干细胞移植外，尚无其他可用治疗方法。