血液疾病与输血杂志

抽象的

血红蛋白病的产前诊断：突尼斯案例研究

Faida Ouali、Hajer Siala、Amina Bibi、Sondess Hadj Fradj、Boutheina Dakhlaoui、Rim Othmani、Fekria Ouenniche、Faouzia Zouari、Faouzi Bouguerra、Héla Chelly 和 Taieb Messaoud

血红蛋白病是突尼斯最常见的遗传病，总携带者患病率为 4.48%，在某些受影响地区达到 12.5%。β-地中海贫血特征频率为 2.21%，镰状细胞特征频率为 1.89%。自 1986 年以来，突尼斯儿童医院的生物化学和分子生物学部门逐步安装了产前诊断 (PND) 部门。本研究试图探索 1994-2012 年期间突尼斯血红蛋白病的产前诊断，并试图分享其经验和克服这一挑战所取得的进展。

本研究检查的 461 个胎儿中有 340 个处于危险之中，同意进行预先诊断的夫妇在避免主要健康风险方面受益匪浅，例如β-地中海贫血（41%）、镰状细胞性贫血（40.3%）、S/β-地中海贫血（14.7%），其余胎儿处于复合杂合子血红蛋白病（S/O、O/β-地中海贫血、S/C）的风险之中。本研究涉及的夫妇中有 25.8% 曾多次自愿要求进行 PND，因为他们担心生下患有血红蛋白病的孩子。从 53 例绒毛活检中采集了胎儿 DNA，397 例考虑采集羊水样本，7 例因缺乏结果而进行了 CVS。在接受检测的 461 个胎儿中，26.2% 受到影响，50.5% 为疾病携带者，19.3% 完全健康。3.9% 的病例中 PND 未能检测到问题。除了 13% 的受影响胎儿外，所有检测到有缺陷胎儿的病例均已流产。尽管在突尼斯堕胎是合法的，但 13% 的胎儿受到影响的孕妇因宗教原因拒绝堕胎。流产的胎儿总数仍为 1.53%。尽管我们的实验室 PND 取得了成功，但它不足以覆盖整个突尼斯领土。因此，研究人员建议卫生当局在突尼斯受此类病例影响最严重的地方建立广泛的 PND 服务，以防止血红蛋白病