临床与医学生物化学

抽象的

镰状细胞性贫血和β-地中海贫血特征共同遗传的产前筛查

Dipali Dhawan、Spandan Chaudhary、Khyati Chandratre、Arpita Ghosh、Niraj Sojitra、Sandip Hirapara、Sanjay Singh 和 Prashanth G Bagali

镰状细胞性贫血和 β-地中海贫血特征的共同遗传需要医疗护理。患有镰状细胞和 β-地中海贫血疾病的个体会产生异常形式的血红蛋白或血红蛋白的 β-珠蛋白链合成减少或完全缺失。因此，受影响的个体可能需要定期输血。当胎儿有患病风险时，应提供胎儿血红蛋白病的产前诊断。本研究的目的是评估核苷酸测序方法在两种疾病识别中的适用性，并识别和指导无症状的父母做出生育选择。我们展示了在被临床医生怀疑携带 β-地中海贫血突变的家族中检测这些特征的能力。