致癌与突变杂志

抽象的

从已建立的细胞遗传学观点呈现结节性筋膜炎的临床、超声和病理学特征：病例系列回顾

藤冈和美

尽管结节性筋膜炎 (NF) 是良性和自限性的，但其临床、超声和病理表现被描述为类似于肉瘤。我们曾报道，超声和组织学上的增生性发现可能是由 NF 的细胞遗传学性质引起的。当病变在超声和病理上均显示边缘增生性发现，并伴有临床快速生长和自限性病程时，应强烈建议 NF 是先前描述的皮肤肿瘤之一。在细胞遗传学上，NF 被认为是由MYH9-USP6基因融合引起的一种新型一过性肿瘤模型。有研究表明，MYH9启动子下USP6的强烈过表达似乎会驱动肿瘤发生。荧光原位杂交 (FISH) 分析已证实 NF 与复发性基因异常之间存在明确关联。

本文从已建立的细胞遗传学观点回顾了一系列病例中 NF 的临床、超声和病理特征。我们的研究表明，超声和病理边缘的增生性表现可能是由USP6转录上调引起的，而 USP6转录上调是 NF 高增生活性和生长的驱动力。所有结节在临床上均表现为快速生长、自限性和/或消退过程，表明 NF 具有高增生性和退化性。

我们强调NF的临床、超声和病理特征表现归因于细胞遗传学特性，具有高度增殖生长和退化性。