血液疾病与输血杂志

抽象的

苏丹儿童镰状细胞性贫血患者中谷胱甘肽 S 转移酶 (GSTM1、GSTP1 和 GSTT1) 基因多态性的流行情况

纳伊夫·塔勒布·阿里、奥扎兹·雅古普·穆罕默德·艾哈迈德、法耶德·奥斯曼·穆罕默德、胡达·穆罕默德·哈龙

背景：镰状细胞病 (SCD) 被认为是苏丹最主要的贫血类型之一，尤其是在该国西部。谷胱甘肽系统在清除脂质过氧化的内源性产物方面起着至关重要的作用，从而保护细胞和组织免受氧化应激的损害。由于谷胱甘肽 S-转移酶 (GST) 基因的遗传多态性导致的谷胱甘肽系统受损预计会增加 SCD 表现的严重程度。目的/目标：本研究旨在评估苏丹镰状细胞贫血儿科患者中 GSTM1、GSTT1 和 GSTP1 基因多态性的发生率。研究设计：病例对照研究研究地点和持续时间：本研究于 2017 年 6 月至 2020 年 6 月期间在喀土穆镇的 Jafar Ibn Auf 儿科医院进行。方法：确诊病例总数为 126 例，对照组为 126 例。在这些 SCA 病例中，78 例（61.9%）为男性，48 例（38.1%）为女性；对照组中，80 例（63.5%）为男性，46 例（36.5%）为女性。我们测量了三种 GST 基因多态性的频率分布，通过聚合酶链反应 (PCR) 确定了 GSTM1 和 GSTT1 基因型。GSTP1 基因分型采用 PCR-限制性片段长度多态性分析进行，使用 SPSS 23 版分析数据。结果：对照组的 GSTM1 无效基因型频率略低（30.2% 对比 SCA 患者的 33.3%），但是这种差异并不具有统计学意义（OR = 1.16, 95% CI: 0.68- 1.97; p 值 = 0.5884），47.6% 的 SCA 患者和 77.8% 的对照组中发现了 GSTT1，但 SCA 患者中携带 GSTT1 无效基因型的个体频率明显较高，为 52.4% 对比对照组的 22.2%；（OR = 3.85, 95% CI: 2.23- 6.65; p 值 = 0.0001）。具有 GSTM1 无效/GSTT1 无效基因型组合的个体患镰状细胞性贫血的风险估计增加 11.7 倍（OR=11.7；CI=2.67-51.2；p 值=0.0011）。GSTP1 的纯合突变类型（Val/Val）在患者和对照组之间显示出显著差异（OR=6.53，95% CI：1.41-30.24；P 值=0.0164）。结论：GSTT1 多态性、GSTM1 无效/GSTT1 无效基因型组合形式和 GSTP1 的纯合突变类型（Val/Val）增加了镰状细胞性贫血的风险。