遗传遗传学：当前研究

抽象的

102 例白种人过敏性紫癜患儿 Mefv 基因突变的流行情况及其与临床表型的关系

Kolnik M、Toplak N、Debeljak M 和 Avä in T

目的：评估患有过敏性紫癜 (HSP) 的白人儿童中 MEFV 突变的流行率，并研究在家族性地中海热 (FMF) 发病率可能较低的人群中两种疾病之间可能存在的关联。方法：研究纳入了 2002 年 1 月至 2009 年 2 月期间被诊断患有 HSP 的 102 名儿童。临床数据来自病历。对儿童进行了 6 种常见 MEFV 突变检测。为了找出斯洛文尼亚人群中 MEFV 基因突变的携带率，对 105 名外表健康的成年人进行了对照组筛查。结果：6% 的 HSP 儿童和 7% 的外表健康的成年人被发现存在杂合 MEFV 基因突变。两组中最常见的等位基因变异如下：5 名参与者的 V726A、4 名参与者的 K695R、3 名参与者的 E148Q 和 1 名参与者的 M694V。MEFV 突变儿童组和未突变儿童组的 HSP 临床表现无明显差异。MEFV 突变的 HSP 患者比未突变的患者更年轻。结论：与之前发表的研究相比，MEFV 突变在 HSP 儿童中并不比健康人群更常见，并且对 HSP 的临床表现没有影响。