基因科技

抽象的

使用下一代测序变异分析研究子宫内膜异位症的新变异

沙姆博·达塔、玛尼莎·拉纳

子宫内膜异位症是指子宫外异位的子宫内膜组织，最常见于卵巢和腹膜。这是一种受多种因素影响的疾病。它也是一种常见的妇科疾病，影响着大约 10-15% 的育龄女性。后来的分子和病​​理学研究表明，子宫内膜异位症可能是卵巢癌（子宫内膜异位症相关卵巢癌，EAOC）的前兆，尤其是子宫内膜样和透明细胞卵巢癌。尽管组织学和流行病学研究表明子宫内膜异位症具有恶性潜能，但子宫内膜异位症恶性转变的分子机制仍存在争议，致癌作用的确切机制尚待彻底阐明。目前，另一项测序技术——下一代测序 (NGS) 的开发和发展在癌症基因组学研究中越来越重要。最近，NGS 也已用于临床肿瘤学，以推动癌症的个性化治疗。此外，与其他测序方式相比，NGS 的敏感性、速度和成本使 NGS 成为极具吸引力的平台。因此，NGS 可能导致与 EAOC 相关的驱动突变和关键途径的明确证据。我们进行这项研究的唯一目的是解释任何新的变异（如果有）并报告与基因相关的任何未报告的变异。我们在可在网上获得的下一代测序 GALAXY 工具的帮助下进行了变异分析研究。