血液疾病与输血杂志

抽象的

根据全基因组测序数据确定 RHD 接合性

John Baronas、Connie M Westhoff、Sunitha Vege、Helen Mah、Maria Aguad、Robin Smeland-Wagman、Richard M Kaufman、Heidi L Rehm、Leslie E Silberstein、Robert C Green 和 William J Lane

在 Rh 血型系统中，RHD 基因与两个同源 DNA 序列相邻，这两个序列称为上游和下游 Rh 盒。欧洲血统人群中 D- 表型的最常见原因是 RHD 基因区域的缺失，这导致两个 Rh 盒的混合组合。基于 PCR 的测试可以检测混合盒的存在与否，以确定 RHD 合子性。对父亲进行 PCR 混合盒测试可以分层具有抗 D 抗体的母亲的胎儿和新生儿溶血性疾病风险。作为 MedSeq 项目的一部分，从 37 名接受全基因组测序的欧洲血统个体中分离出红细胞和基因组 DNA。基于全基因组序列的 RHD 序列读取深度分析用于确定 RHD 合子性（纯合、半合或无效状态），与传统的 RhD 血清学和基于 PCR 的混合盒检测相比，一致性为 100%（n=37）。